Присоединяйтесь к нам:
Свяжитесь с нами:
Круглосуточно, без выходных и праздников +8 (800) 7000·789
РоссияБелоруссияАбхазия
Перезвоним Вам за 10 секунд
  • 00
  • :
  • 0
  • 9
  • :
  • 9
  • 9
Главная / Алкаптонурия

Словарь


Алкаптонурия - заболевание вызывается генетически обусловленной недостаточностью фермента, участвующего в метаболизме гомогентизиновой кислоты – промежуточного продукта обмена фенилаланина и тирозина. Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, придавая ей черный или коричневый цвет. Причиной данного заболевания являются мутации в генах, отвечающих за воспроизводство гомогентизиновой оксидазы, которая помогает расщеплять фенилаланиновые аминокислоты и тирозин (они важны при синтезе белков). Мутации в гене нарушают этот процесс. В результате, вещество под названием гомогентизиновая кислота, которая образуется посредством расщепления фенилаланина и тирозина, накапливается в организме человека. Избыток этой кислоты и других соединений откладывается в соединительных тканях человека, что и вызывает почернение хрящей и кожи. Также гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, поэтому моча становится темной на воздухе. Это заболевание передается генетически по аутосомно-рецессивному типу. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями по одной копии каждого из мутационных генов, но обычно у них нет признаков заболевания. В более позднем возрасте в соединительной ткани и хрящах откладывается синевато-черный пигмент и развивается артрит. В качестве лечения назначают диету, исключающую потребление фенилаланина и тирозина. Специализированные программы лечения и профилактики  нарушений обмена веществ проводятся в санаториях с медицинским профилем: нарушение обмена веществ. Это санатории курорта "Белокуриха" (Алтайский край), "Кульдур" (Еврейская автономная область, оздоровительный комплекс "Русь" (Иркутская область), "Красноярское Загорье", "Учум" (Красноярский край), "Озеро Медвежье" (Курганская область), "Белые ключи" (Карелия)  и другие здравницы России.

Введите первые буквы, например, Подмосковье...
 

Спецпредложения

Гарантированные номера

Моментальное подтверждение на Новый год и Рождество!

Открыты продажи путевок на Новый год 2017!

Курортный магазин предлагает Вам приобрести путевки на Новый 2017 год !

Академия имиджа и стиля!

Курортный магазин приглашает Вас на летнее тематическое мероприятие

"Яхонты" - Новогоднее волшебство

"Яхонты" скидки на все категории номеров 15%

"Ершово" - зимняя сказка

"Ершово" выгодное предложение на проживание в декабре!