Словарь

Алкаптонурия - заболевание вызывается генетически обусловленной недостаточностью фермента, участвующего в метаболизме гомогентизиновой кислоты – промежуточного продукта обмена фенилаланина и тирозина. Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, придавая ей черный или коричневый цвет. Причиной данного заболевания являются мутации в генах, отвечающих за воспроизводство гомогентизиновой оксидазы, которая помогает расщеплять фенилаланиновые аминокислоты и тирозин (они важны при синтезе белков). Мутации в гене нарушают этот процесс. В результате, вещество под названием гомогентизиновая кислота, которая образуется посредством расщепления фенилаланина и тирозина, накапливается в организме человека. Избыток этой кислоты и других соединений откладывается в соединительных тканях человека, что и вызывает почернение хрящей и кожи. Также гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, поэтому моча становится темной на воздухе. Это заболевание передается генетически по аутосомно-рецессивному типу. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями по одной копии каждого из мутационных генов, но обычно у них нет признаков заболевания. В более позднем возрасте в соединительной ткани и хрящах откладывается синевато-черный пигмент и развивается артрит. В качестве лечения назначают диету, исключающую потребление фенилаланина и тирозина. Специализированные программы лечения и профилактики  нарушений обмена веществ проводятся в санаториях с медицинским профилем: нарушение обмена веществ. Это санатории курорта "Белокуриха" (Алтайский край), "Кульдур" (Еврейская автономная область, оздоровительный комплекс "Русь" (Иркутская область), "Красноярское Загорье", "Учум" (Красноярский край), "Озеро Медвежье" (Курганская область), "Белые ключи" (Карелия)  и другие здравницы России.